【摘要】线粒体3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症（mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency,又称线粒体HMG-Co A合成酶缺乏症或mHS缺乏症,OMIM#605911）是由于HMGCS2基因突变引起的罕见常染色体隐性遗传病[1]。线粒体HMG-CoA合成酶是催化酮体生成过程中乙酰辅酶A与乙酰乙酰辅酶A结合的限速酶[2-3],缺乏会导致低血糖时脂肪利用和酮体产
【关键词】
《建筑知识》 2015-05-12
《中国医疗管理科学》 2015-05-12
《中国医疗管理科学》 2015-05-12
《中国医疗管理科学》 2015-05-12
《现代制造技术与装备》 2015-06-25
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《重庆高教研究》 2015-06-30
《重庆高教研究》 2015-06-29
010-56259535
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