【摘要】DNA连接酶4缺乏症（DNA ligase IV syndrome,LIG4）,又称LIG4综合征（OMIO#606593）,是一种与联合免疫缺陷相关的罕见常染色体隐性遗传病。临床主要表现为小头畸形、鸟样面容、生长发育迟缓、皮肤异常和全血细胞减少[1]。本文报告1例LIG4综合征患儿的临床资料,并回顾国内外相关病例的临床特征,以提高临床医师对该疾病的认识。1病历资料患儿女,2岁1月龄,因咳嗽伴喘息半个月入院。咳嗽无明显诱因,伴喘息,起病6 d后咳嗽渐加重,偶可呕出大量黄色及白色黏痰。至当地门
【关键词】
《建筑知识》 2015-05-12
《中国医疗管理科学》 2015-05-12
《中国医疗管理科学》 2015-05-12
《中国医疗管理科学》 2015-05-12
《中国果菜》 2015-07-08
《重庆高教研究》 2015-06-30
《重庆高教研究》 2015-06-25
《阅江学刊》 2015-07-02
010-56259535
关注中教数据库
Copyright © 2013-2016 ZJHJ Corporation,All Rights Reserved
个人中心
退出
发表评论
登录后发表评论 (已发布 0条)点亮你的头像 秀出你的观点